خدمتی نوین و مؤثر در درمان کلیه مشکلات خلقی و رفتاری کودکان و بزرگسالان

سایت نوروفیدبک

تهران، خیابان پیروزی ، بین خیابان سوم و چهارم نیروی هوایی ، پلاک 125 ، ساختمان پزشکان ادیب ، طبقه سوم ،واحد 6 تلفن : 77478732 - 09101893094
فلج مغزی ، تأخیر حرکتی

فلج مغزی

اگر کودک شما هنوز گردن نگرفته ، نمی نشیند یا حرکت نمی کند... عضلاتش سفت یا شل بوده تشنج میکند...
اختلال یادگیری

مشکلات یادگیری

اگر فرزند شما در نوشتن دیکته مشکل دارد، اگر متن کتاب را به سختی می خواند و یا در یادگیری ریاضی مشکل دارد...
اوتیسم

اوتیسم

اگر فرزند شماحرف نمی زند،اگر با شما و دیگران ارتباط برقرار نمی کند ...
مشکلات توجه و تمرکز

مشکلات توجه و تمرکز

اگر از حواس پرتی و عدم تمرکز فرزندتان رنج می برید،اگر کودک مدام بازی و فعالیت خود را تغییر می دهد، اگر کاری را تا آخر انجام نمی دهدو ...
اصغر کاظمی کارشناس کاردرمانی و دانشجوی دکتری مشاوره

اصغر کاظمی

مدیر کلینیک با قریب 20 سال تجربه کار بالینی
PKU
نویسنده : فاطمه اسماریان - کارشناس پرستاری

 

تعریف :

بیماری فنیل کتونوری یک نقص مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.(اسید آمینه ها اجزاء اصلی تشکیل دهنده ساختمان پروتئین هستند) .

تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک ، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود.

علل و عوامل :

برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند . در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

علایم و نشانه ها :

نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری در زمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه های اول ، هیچ علامتی نداشته باشد. گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است. کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند. ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده های فنیل آلانین ، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های (کهیر) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

 

در صورتی که بیمار درمان نشود، عقب ماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت می کند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

تشخیص :

با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهستۀ بیماری، بهترین روش تشخیص، بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است. بهترین زمان برای انجام آزمایش خون بیست و چهار تا چهل و هشت ساعت بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است. این آزمایش که تست گاتری نامیده می شود، در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه سایر آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود. به دلیل تشخیص سریع بیماری، غالب موارد به موقع شناسایی شده و درمان می شوند.

درمان :

هدف از درمان ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک ، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع  و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملاً خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.

توصیه های لازم :

۱- والدین کودکان مبتلا باید با کارشناسان تغذیه در رابطه با رژیم غذایی مناسب و محدود از فنیل آلانین مشورت کنند (مواد غذایی که فنیل آلانین کمی دارند عبارتند از غلات، نان، نشاسته و میوه جات ). 

۲- عدم ادامه درمان حتی در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می شود بنابراین توصیه می شود بیماران ، رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.

۳- مراجعات منظم به پزشک و بررسی سطح فنیل آلانین به روند بهبودی بیمار کمک قابل توجهی می کند.  

       

 




ویزیت مدیریت مرکز

انواع تست هوش

بازی درمانی ، رویش دوباره

نوروفیدبک ، انعکاس امید